Nadir Hastalıklar
Nadir hastalıklar, toplumda nadir olarak karşılaşılan ancak çeşitlilik açısından oldukça fazla olan hastalıklardır. Araştırmalar, bu hastalıkların yaklaşık 7.000 farklı türü olduğunu ortaya koymuştur. Çoğu genetik geçişli olan bu hastalıklar, hastalarda fiziksel ve zihinsel sorunlarla kendini göstermektedir. Nadir görülen bu hastalıkların tedavisi de oldukça zordur. Aşağıda en bilinen nadir hastalıklardan bazılarını bulabilirsiniz.
- Abetalipoproteinemi: Yağda eriyen vitaminlerin emiliminin bozulması ile kolesterol ve yağ emiliminin bozulmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.
- Adrenolökodistrofi: X kromozomuna bağlı olarak peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi eksikliğinden kaynaklanan bu hastalık, farklı doku bozukluklarına neden olur.
- Aicardi Sendromu: Beyinden kaynaklanan nöbetlerle kendini gösteren genetik geçişli doğumsal bir hastalıktır.
- Akut Pulmoner Histoplazmozis: Histoplasma capsulatum adlı mantarın sporlarının nefes yoluyla alınmasıyla oluşan, belirli bölgelerde yaygın olarak görülen bir hastalıktır.
- Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): Omurilik ve beyin sapında yer alan motor sinir hücrelerinin kaybı sonucu oluşan ve motor nöron hastalığı olarak da bilinen bir hastalıktır.
- Angelman Sendromu: Anneden geçen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı düşünülen, zeka geriliği ve konuşma bozukluğu gibi belirtilerle kendini gösteren bir hastalıktır.
- Behçet Hastalığı: Göz, deri altı ve beyindeki kan damarlarının iltihaplanmasıyla ortaya çıkan bir bağışıklık sistemi hastalığıdır.
- Clawhand: Eklemlerde kasılma ve gevşemeyle karakterize olan, elin pençe şeklini almasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.
- Donohue Sendromu: Çıkıntılı kafa, düşük seviyeli kulak ve kalın dudaklar gibi semptomlarla kendini gösteren şiddetli bir genetik hastalıktır.
- Et Yiyen Bakteri Hastalığı: Nadir hastalıklar arasında yer alan bu hastalık, erken müdahale edilmezse hayatı tehdit edici olabilir. Kırmızı cilt döküntüleri ve ateş gibi belirtilerle kendini gösterir.
- Goldenhar Sendromu: Omurilikte deformitelerle karakterize olan bu hastalık, gözleri, kulakları ve yüzü etkiler. Kulaklar bazen hiç oluşmaz veya küçük kalabilir.
- Hipertrikoz: Vücudun her yerinde kılların aşırı derecede uzamasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.
- Hunter Sendromu: Bu hastalığa sahip insanlar farklı yüz özelliklerine ve büyük bir başa sahip olabilirler.
- Kasabach-Merritt Sendromu: Vasküler tümör sendromunda azalmış trombosit ve kanama problemleri ile hemanjiom bulunur.
- Kati Kişi Sendromu: Bozulmuş hareketler, kronik ağrı ve lomber hiperlordoz gibi belirtilerle kendini gösteren nörolojik bir hastalıktır.
- Kaçış Sendromu: Şoklarla kendini gösteren, kanın koyulaşması ve vücutta ödem oluşması gibi belirtilerle ortaya çıkan bir hastalıktır.
- Kedi Miyavlaması Sendromu: 5. kromozomun bir parçasının kaybı nedeniyle oluşan bir bozukluktur. Aşırı salya, kabızlık, saldırganlık, yutma ve emmede problemler gibi belirtileri vardır.
- Kuru Hastalığı: Gülme hastalığı olarak da bilinen nadir görülen nörolojik bir hastalıktır.
- Morquio Sendromu: Genetik nedenli olan bu hastalık, hastalarda cücelikle sonuçlanabilen ciddi bir rahatsızlıktır.
- Progeria: Erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen bu nadir hastalık, toplumda sekiz milyonda bir kişide ortaya çıkar. Hastaların bir yıl içinde on yıl kadar yaşlanmasına neden olur. Genetik olmasına rağmen belirtiler doğumdan 6 ay sonra görülmeye başlar.
- Situs Inversus: İç organların simetrik şekilde yer değiştirmesi durumudur. Kalp sağda, dalak ve mide ise sol tarafta bulunur.
Sonuç
Nadir hastalıklar, toplumda görülme sıklığı düşük ancak etkileri oldukça ciddi olan hastalıklardır. Birçoğu genetik geçişli olan bu hastalıklar, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler. Araştırmaların ve tedavi yöntemlerinin gelişmesi, bu hastalıklarla mücadelede önemli bir rol oynayacaktır. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisindeki zorluklar, bu alanda daha fazla çalışmanın yapılmasını gerekli kılmaktadır.
|
