Vücudumuza aldığımız besinler, enerjiye dönüştürülür. Bu enerji, metabolizma hızına bağlı olarak uzun veya kısa süre içinde yakılır. Çoğu genetik hatalardan kaynaklanmakla birlikte, bazı maddelerin sentezlenememesi de sorunlara yol açabilir. Metabolizma hastalıkları, vücutta bulunan mineral, vitamin ve yağların dönüşümü ile ilgili problemlerden kaynaklanır ve doğuştan gelen genetik hastalıkların da içinde bulunduğu geniş bir alanı kapsar.

Metabolizma hastalıkları, tek bir hastalık olarak düşünülmez; birçok metabolik hastalığın bir arada bulunması, önemli bir hastalık grubu oluşturur. Akraba evliliklerinin yüksek oranda yaşandığı toplumlarda, birçok hastalık metabolik gen bozulmaları sonucu ortaya çıkar.

Metabolizma hastalıklarına tanı koymak, süreç olarak zor ve uzun bir süreç gerektirebilir. Birçok hekim, bu hastalıkların nadir olduğunu düşünerek genlerdeki değişimleri ve hasarları metabolik hastalıklarla ilişkilendirmezler. Bu hastalıkların çoğu kalıtsal olarak anne ve babadan geçmekte olup, görülme oranı olarak bakıldığında nadir görülürler. Gen bozukluklarına bağlı metabolizma hastalıklarının görülme oranı %1 civarındadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık yaşanması nedeniyle hastalığın görülme oranı daha fazladır. Doğuma bağlı hastalıkların tanısı, sonradan olanlara göre daha kesin olmakla birlikte, bebeğin doğumundan sonra yapılacak bazı tetkikler ile hastalığın teşhisi ve tedavisi yapılabilir. Çocukluk ve yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkan birçok belirtide metabolik hastalık olasılığı akla gelmez, bu nedenle teşhis ve tedavi süreci de uzun zaman alabilir.

Ayrıca, anne karnında bebeğin oluşum sürecinde herhangi bir sorun yaratmayan metabolik olaylar, doğum sonrası bebeğin sağlıklı olması nedeniyle fark edilmeyebilir. Doğum sonrası yapılacak bazı testler, bebeğin ileri yaşamında hastalıklarla boğuşmasını önleyebilmesi bakımından oldukça önemlidir. Metabolizma hastalık çeşitleri şu şekilde sıralanabilir:

Diyabet, aşırı kilo ve obezite, insülin direnci, guatr ve tiroit bezi hastalıkları, kemik erimesi hastalıkları, hipertansiyon ve kan yağı bozuklukları metabolik hastalıklar olarak tedavi edilmektedir. Hastanelerde endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları bölümleri, hastanın yaşına, kilosuna ve diğer özelliklerine göre farklılıklar gösterebilmektedir. Oldukça ciddi sorunlar yaratabilen metabolizma hastalıkları, kesinlikle tedavi edilmesi gereken hastalıklardandır. Ani kalp krizleri ile ölüme sebep olabileceği gibi, erken teşhis edilmemesi durumunda zeka geriliğine, erişkinlikte körlüğe kadar götürebilecek göz hastalıklarına, ayak yaraları ve organ kaybına da sebep olabilir.