Genetik hastalıklar, kişinin DNA'sındaki farklılıklardan dolayı ortaya çıkan sağlık sorunlarıdır. DNA'daki değişimler genellikle anne ya da babadan aktarılır. Günümüz teknolojisinin gelişmesi sayesinde, genetik hastalıklar kolaylıkla tespit edilebilmektedir. Ayrıca gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanabilmektedir.

Down sendromu, insanlarda fazladan bir kromozom bulunması sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. 21. kromozomun trizomisi (üç tane olması) nedeniyle meydana gelir. Bu hastaların belirli bir yüz şekline sahip oldukları gözlemlenir. 35 yaşını geçmiş annelerin hamileliklerinde daha sık görülür. Down sendromu olan bireylerde öğrenme ve konuşma güçlüğü çekilir.

Albinizm, deriye rengini veren melanin pigmentinin eksikliği sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalarda nadiren de olsa zekâ geriliği görülebilir. Saçları beyaz, derileri ise çok ince ve beyazdır.

Renk körlüğü, X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana gelir. Bu kişiler mavi, yeşil ve kırmızı renkleri birbirine karıştırırlar. Dünyayı siyah ve beyaz olarak gören renk körleri ise çok nadirdir.

Hemofili, X kromozomunda çekinik olarak taşınan bir hastalıktır. Vücut, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememektedir. Bunun sonucunda kanama olduğunda kanda pıhtılaşma gerçekleşmez.

Akdeniz anemisi, genetik olarak anne ya da babadan çocuklara geçen bir kansızlık türüdür. Kandaki oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin yapımındaki hatadan kaynaklanır.

İhtiyozis, Y kromozomunda taşınan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Erkeklerde cinsiyet kromozomları XY olduğu için bu hastalık sadece erkeklerde görülür. Derinin üzeri balık pullarına benzer. Eğer baba bu hastalığa sahipse, mutlaka erkek çocuğunda da görülür.

Trizomi 18, çeşitli organ ve sistemleri etkileyen kromozomal bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocukların yaşama şansı çok düşüktür. Bu bebeklerde az kilolu olmaları, kafalarının küçük olması, çenenin küçük olması ve kulakta yapısal anormallikler görülür.

Genetik hastalıkların teşhisi, genetik testler ve prenatal tarama yöntemleri ile yapılabilir. Bu testler, genetik danışmanlık hizmetleri eşliğinde gerçekleştirilir. Tedavi yöntemleri ise hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı durumlarda genetik müdahaleler ve terapiler uygulanabilir.

Genetik hastalıklar, bireyin DNA'sındaki değişimlerden kaynaklanır ve genellikle kalıtsaldır. Modern tıp ve genetik biliminin ilerlemesi sayesinde, bu hastalıkların teşhis ve tedavi süreçleri daha etkili hale gelmiştir. Genetik hastalıklarla ilgili farkındalığın artırılması ve erken teşhis yöntemlerinin yaygınlaştırılması önem arz etmektedir.