Cam hastalığı olarak tabir edilen hastalık, tıbbi literatürde "Osteogenezis İmperfekta" olarak bilinen bir kemik hastalığıdır. Bu hastalığa "cam hastalığı" adının verilmesinin temel nedeni, kemiklerin adeta cam kadar kırılgan olmasıdır. Genellikle doğuştan gelen bu hastalık, hastaların yaşamlarını oldukça zorlaştırır. Anne babalar, bebeklerinin veya çocuklarının cam hastası olduğunu öğrendiğinde, zorlu bir sürece girmiş olurlar. Cam hastası kişilerin kemikleri, bazen hafif bir hareket veya küçük bir darbe sonucunda bile kırılabilir. Ayrıca, cam hastalığı bulunan kişilerde diş yapısının bozulması, işitme duyusunun zarar görmesi gibi belirtiler de görülebilir.

Cam hastalığının oluşmasının altında yatan birçok faktör bulunmaktadır. Ancak bu faktörlerden en etkili olanı genetik yatkınlıktır. Aile geçmişi, birçok hastalıkta olduğu gibi cam hastalığı için de önemlidir. Aile bireyleri arasında cam hastalığı bulunan kişiler, risk grubunda yer alır. Bu nedenle hastalığın erken teşhis ve tedavisinin sağlanabilmesi için önlem alınması tavsiye edilir. Zira ailesinde cam hastalığı bulunanların bu hastalıkla karşı karşıya kalma oranı oldukça yüksektir.

Hastalığın erken teşhisi büyük önem taşımaktadır. Görüntüleme tekniklerinde yaşanan ilerlemeler sayesinde ceninde bulunan birçok hastalık, henüz anne karnında iken tespit edilebilmektedir. Bu nedenle gebelikte yapılacak ayrıntılı ultrason sayesinde bebeğin cam hastalığı olup olmadığı teşhis edilebilir. Yine gebeliğin 4. ayında anne karnından alınan sıvı örneği de hastalığın teşhisinde kullanılabilir. Eğer bu aşamada tanı konulamamış ise doğumdan sonra yaşanan kemik kırılmaları hastalığın teşhisini hızlandırmaktadır. Bu durumda, cam hastası olduğundan şüphelenilen kişilere biyopsi ve genetik testler yapılması gerekir.

Cam hastalığının şiddetine göre bazı türleri bulunmaktadır. Tip 2 türü cam hastalığı daha ağır belirtiler gösterirken, Tip 4 cam hastalığında kırılmalar daha seyrek görülür. Örneğin, Tip 2 cam hastalarında kemik kırılmalarının yanı sıra diş yapısının değişmesi, gözde değişiklikler, duyma kaybı gibi başka semptomların görülmesi de mümkündür.

Hastalığın tedavisinin ilk aşaması, azami dikkat göstererek kırık oluşmasının engellenmesidir. Bunun için kemik yapısını güçlendirecek bazı önlemlerin de alınması gerekir. Bu nedenle hastalara belirli miktarda bifosfonat uygulanabilir. İkinci aşama ise meydana gelen kırıkların tedavi edilmesi sürecidir. Ayrıca, fizik tedavi ve rehabilitasyon yöntemleri ile hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkündür.

Cam hastalığı olan kişilerin yaşam kalitesini artırmak için dikkat edilmesi gereken bazı noktalar bulunmaktadır:

Sonuç olarak, cam hastalığı yaşam boyu dikkat ve özen gerektiren ciddi bir sağlık sorunudur. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Bu nedenle, cam hastalığı olan bireyler ve aileleri, sağlık profesyonelleri ile iş birliği içinde olmalı ve gerekli önlemleri almalıdır.