Favizm hastalığı nedir ve nasıl ortaya çıkar?

Favizm (Glukoz-6-Fosfat Dehidrojenaz Enzim Eksikliği), kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkta, vücutta Glukoz-6-Fosfat Dehidrojenaz (G6PD) enzimi yeterli miktarda üretilemez veya hiç üretilmez. G6PD enzimi, kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarlar) oksidatif strese karşı korunmasında kritik bir rol oynar. Enzim eksikliği olduğunda, kırmızı kan hücreleri dış etkenlere karşı hassas hale gelir ve kolayca parçalanır (hemoliz), bu da hemolitik anemiye yol açar. Hastalık genellikle X kromozomuna bağlı çekinik geçiş gösterdiği için erkeklerde daha sık görülür.

Favizm, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve genellikle belirli tetikleyicilere maruz kalındığında semptomlar gösterir. Hastalığın ortaya çıkış mekanizması şu şekildedir:

• Genetik Neden: G6PD genindeki mutasyon, enzimin üretimini engeller veya işlevsiz hale getirir. Bu mutasyon, ailevi geçişle nesilden nesile aktarılır.
• Tetikleyici Faktörler: Hastalık genellikle asemptomatik (belirtisiz) seyreder, ancak aşağıdaki faktörlere maruz kalındığında hemolitik kriz tetiklenir
• Bakla (Fava fasulyesi) tüketimi: Hastalığa adını veren en yaygın tetikleyicidir. Bakladaki vicine ve convicine gibi bileşikler, oksidatif stresi artırarak kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına neden olur.
• Bazı ilaçlar: Sıtma ilaçları (primaquin), sulfonamidler, aspirin gibi bazı ağrı kesiciler ve antibiyotikler.
• Enfeksiyonlar: Vücuttaki enfeksiyonlar, oksidatif stresi artırarak krizi tetikleyebilir.
• Kimyasal maddeler: Naftalin gibi bazı kimyasalların solunması veya teması.
• Hemolitik Kriz: Tetikleyiciye maruz kalındıktan sonraki 24-48 saat içinde, kırmızı kan hücreleri hızla parçalanır. Bu durum, anemi (kansızlık), sarılık, koyu renkli idrar, halsizlik ve ateş gibi belirtilere yol açar. Şiddetli vakalarda hayatı tehdit edebilir.

Favizm, öncelikle Akdeniz, Orta Doğu, Afrika ve Asya kökenli bireylerde yaygındır. Tanı, kan testleriyle G6PD enzim seviyesinin ölçülmesiyle konulur. Tedavide, tetikleyicilerden kaçınmak ve hemolitik kriz durumunda destekleyici tedaviler uygulamak esastır.