Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, gen ve kromozomlarda oluşan anormallik sebebiyle ortaya çıkan hastalıklar kalıtsal hastalıklar olarak tanımlanır. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşamın belli bir döneminde edinilir ve genetik anormallikler sonucu ortaya çıkar. Ancak bu tür hastalıklar kalıtsal hastalıklar olarak görülmez. Kalıtsal hastalıklar, vücutta bütün hücrelerde var olan ve döllenme anından itibaren bulunan hastalıklardır. Bazı kalıtsal hastalıklar sperm ve yumurta gibi üreme hücresini meydana getiren mayoz bölünme anında ortaya çıkan kromozomlarda oluşan anormallikler sebebiyle ortaya çıkar. Bu nedenle oluşan kalıtsal hastalıklara, Down sendromu, Turner sendromu ve klinefelter sendromu örnek olarak verilebilir.

Down sendromu: İnsan vücudunda ekstra olarak fazladan 1 kromozom bulunması sebebiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Down sendromunda kişide belirgin bir yüz hattı vardır ve bu özelliğinden dolayı diğer insanlardan kolaylıkla ayrılabilir. Zekâ oranları da normal insanlara oranla daha düşük olur. Konuşma ve öğrenme becerilerinde eksiklikler görülür. Genellikle ileri yaşlarda anne olan kadınların çocuklarında görülen Down sendromu için çeşitli tedavi planları bulunmaktadır. Bu tedaviler sayesinde hastalar hayatlarını bağımsız olarak sürdürme kabiliyeti kazanabilir.

Turner sendromu: Hastada doğuştan cinsiyet kromozomlarının birinin eksikliğiyle meydana gelen, cinsel gelişimi olumsuz etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastada ergenliğe başlayamamak, kısa boy, üreme sorunları, öğrenme güçlüğü ve gelişimsel farklı problemler görülür. Turner sendromu kızları etkileyen bir hastalıktır. Bebeklikte ya da çocukluk döneminde tanısı konabilir. Bazı vakalarda belirtiler hafif seyirli olurken bazı vakalarda belirtiler net bir şekilde görülebilir. Hafif seyirli sendromda teşhis ve tedavi için gecikme yaşanabilir. Tedavisi uygun ve düzenli yapıldığında hasta yaşamını kimseye bağımlı olmadan sağlıklı bir şekilde gerçekleştirebilir. Görülecek belirtileri göğüs kafesinin geniş olması, göğüs aralığında açıklık, kulak çizgisi düşüklüğü, boynun geniş olması, gelişim geriliği, göz kapağı sarkıklığı, el ve ayak parmaklarında kısalık, tırnakların yukarı doğru olması, cinsel değişim ve gelişimin geç ya da hiç olmaması, üreme tedavilerine ihtiyaç duyulmadan gebelik sağlanamaması olarak sıralanabilir.

Klinefelter sendromu: Erkek bebeklerin fazladan bir x kromozomu ile dünyaya gelmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıktır. Sendrom testis büyümesini olumsuz yönde etkiler. Testisler normalde olması gerekenden çok daha küçük olur. Cinsiyet hormonu olan testosteron hormonunun gereğinden daha az salgılanmasına sebep olabilecek bir rahatsızlıktır. Testislerde yaşanan olumsuzluğun yanı sıra beraberinde erkeklerde kadınsı bazı özellikler görülebilir. Vücut kas kütlesi daha düşük olabilir, sakal ve bıyığın hiç ya da çok az çıkması bir diğer problemdir. Yaşanan etkiler kişiden kişiye değişken olabilir. Belirtiler ve boyutları herkeste farklı gözlemlenebilir. Utangaçlık, dikkat bozuklukları, boyun normalden daha uzun olması, meme dokusunun büyük olması, ergenliğin geç ya da hiç gerçekleşmemesi, testislerin sert ve küçük olması, enerji düşüklüğü, penisin küçük olması, kemik yapısının zayıf olması, okuma, yazma ve matematiksel problemlerde zorluk yaşanması belirtiler arasında yer alır. Yetişkin erkeklerde kısırlık, cinsel dürtünün az ya da hiç olmaması görülebilir.

Orak hücreli anemi: Hastada alyuvar şekli anormal bir yapıda olur. Alyuvarlar orak yani hilal şeklinde olduğu için orak hücreli anemi olarak tanımlanır. Alyuvarlara yeterli oranda oksijen taşınmasını engelleyen hastalıkta, bazı damarlarda tıkanıklık oluşarak kan dolaşımı olumsuz yönde etkilenir. Ağrılı kriz geçirme, ani akciğer sendromu, hematolojik krizler, dalak sekestrasyonu, priapizm gibi komplikasyonlar gelişebilir. Kronikleşen hastalık nedeniyle, santral sinir sistemi bozuklukları, kemik ve eklem hastalığı, büyüme ve gelişmede olumsuzluk, kalp ve damar hastalıkları, karaciğer, safra kesesi ve sindirim sıkıntıları, solunum sistemi sıkıntıları, göz problemleri, böbrek sorunları görülebilir. Hastalığın tedavisinde koruyucu ve komplikasyonları önleyici tedavi şekilleri uygulanır.