Nadir Hastalıklar
Nadir hastalıklar, bu hastalıklar toplumda nadir görülseler de çeşit olarak oldukça fazladır. Araştırmalar bu hastalıkların yaklaşık 7000 üzerinde türü olduğunu ortaya koymuştur. Hastalıkların pek çoğu genetik geçişlidir. Hastalarda fiziksel ve zihinsel sorunlarla kendini gösteren bu nadir görülen hastalıkların tedavisi de güçtür. Bu hastalıklar arasından en bilinenleri sizlerle paylaşalım.
Nadir hastalıklar nelerdir?- Abetalipoproteinemi: Yağda eriyen vitaminlerin emiliminin bozulması ile kolesterol ve yağ emiliminin bozulmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.
- Adrenolökodistrofi: Nadir hastalıklar arasında X genine bağlı olan hücrenin peroksizom zarında olan adrenolökodistrofi eksikliğinden kaynaklanan bu hastalık kişilerde farklı doku bozukluklarına neden olur.
- Aicardi sendromu: Beyinden kaynaklanan nöbetlerle gelen genetik geçişli doğumsal hastalıktır.
- Akut Pulmoner Histoplazmozis: Histoplasma captusulum denilen mantarın sporlarının nefes yoluyla alınmasıyla oluşan bir hastalıktır. Nadir hastalıklar arasında bulunan bu rahatsızlık dünya üzerinde belirli bölgelerde yaygın görülür.
- Amyokrofik lateral skreloz: Omurilik ve beyin sapında yer alan motor sinir hücrelerinin kaybı yüzünden oluşan bir hastalıktır. Aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da bilinir.
- Angelman Sendromu: Buhastalığın anneden geçen kromozom 15'te bulunan bir bozukluktan kaynaklandığı düşünülür.
Hastalığın belirtileri zekâ geriliği, konuşma bozukluğu şeklinde görülür.
- Behçet Hastalığı: Göz, deri altı ve beyinde bulunan kan damarlarının iltihaplanmasıyla ortaya çıkan bağışıklık sistemi hastalığıdır.
- Clawhand: Eklemlerde kasılma ve gevşemeyle karakterize olan nadir hastalıklar sınıfındandır. Elin pençe şeklini almasıyla açığa çıkar.
- Donohue Sendromu: Çıkıntılı kafa, düşük seviyeli kulak, kalın dudaklar gibi semptomlarla ortaya çıkan şiddetli genetik hastalıklar grubundadır. Nadir görülen hastalıklardan biridir.
- Et Yiyen Böcek Hastalığı: bu hastalık nadir hastalıklar arasında yer alır. Bu hastalığa yakalananların çoğunluğu hayatını kaybetmektedir. Hastaların yaşaması için erken zamanda müdahale edilmelidir. Kırmızı cilt döküntüleriyle, ateş gibi belirtilerle kendini gösteren bir hastalıktır.
- Gondenhar Sendromu: Omurilikte ortaya çıkan deformiteler ile karakterize olan bir hastalıktır. Bu etkiler hastanın gözlerini, kulakları ve yüzünü etkiler. Kulaklar bazen küçük kalır, bazen de hiç oluşmayabilir
- Hipertrikoz: Vücudun her yerinde kılların aşırı derecede anormal şekilde uzamasıyla ortaya çıkan nadir hastalıklar sınıfındandır.
- Hunter Sendromu: bu hastalığa sahip insanların farklı yüz özellikleri vardır ve büyük baş özelliğine sahip olabilirler.
- Kasabach-Meritt Sendromu: Vasküler tümör sendromunda azalmış trombosit ve kanama problemleri ile hemanjiom bulunur.
- Katı Kişi Sendromu: Nörolojik bir hastalıktır. Bozulmuş hareketler, kronik ağrı ve lomber hiperlordoz bu hastalığın belirtileridir.
- Kaçış Sendromu: Şoklarla kendini gösteren bir hastalıktır. Kanın koyulaşması, vücutta ödem oluşması belirtileri ile kendini gösterir.
- Kedi Miyavlaması Sendromu: 5. Kromozomun bir parçasının kaybı nedeniyle oluşan bir bozukluktur. Belirtileri arasında aşırı salya, kabızlık, saldırganlık, yutma ve emmede yaşanan problemler, yüksek ve dar damak yapısının bulunması vardır.
- Kuru Hastalık: Gülme hastalığı olarak da bilinen nadir görülen nörolojik bir hastalıktır.
- Morquio sendromu: Genetik nedenli olan nadir hastalıklar sınıfından morquio sendromu hastalarda cücelikle sonuçlanabilen ciddi bir rahatsızlıktır.
- Progeria: Erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen bu nadir hastalık toplumda sekiz milyonda bir kişide ortaya çıkmaktadır. Hastaların bir yıl içinde on yıl kadar yaşlanmasına yol açar. Genetik olmasına rağmen hastalardaki belirtiler doğumdan 6 ay kadar sonra görülmeye başlar. Bu hastalar 8 yaşında olsa bile aynı 80 yaşındaki bir kişinin özelliklerine sahip olur. Bunu sesiyle, düşünce yapısıyla oraya koyar.
- Situs inversusNadir hastalıklar arasında olan bu rahatsızlıkta, iç organların simetrik şekilde yer değiştirmektedir. Yani solda olması gereken kalp sağda, solda olması gereken dalak ve mide karnın sağ tarafında olur.
21.01.2024 16:15:02
Nadir Hastalıklar ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
0 Yorum Yapılmış "Nadir Hastalıklar"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
|
|
