Metabolizma Hastalıkları
Metabolizma hastalıkları, Gün içerisinde vücuda alınan besinler enerjiye dönüşür. Bu enerjiler metabolizma hızına göre uzun veya kısa süre içerisinde yakılır. Birçoğu gen hatası olsa da bazı maddelerin sentezlenmemesi de sorunlar yaratabilir. Vücutta bulunana mineral, vtamin ve yağların dönüşümü ile ilgili sorunlardan kaynaklanan ve doğuştan genetik hastalıklar sonucu oluşan rahatsızlıkları da içine alan oldukça geniş bir alanı kapsar.
Metabolizma hastalıkları tek olarak düşünülmemesi nadirdir, birçok sayıda metabolizma hastalıkların birlikte düşünülmesi halinde halinde ise önemli bir hastalık grubu oluşturur. Akraba evliliklerinin çok yüksek oranda yaşandığı bir gerçektir ve birçok hastalıklar da metabolizmal gen bozulması sonucu ortaya çıkar.
Metabolizma hastalıklar nasıl teşhis edilir?
Metabolizma hastalıklarına tanı konulması süreç olarak biraz zordur ve uzun bir süreç gerektirebilir. Birçok hekim bu hastalıkların nadir olduğunu düşünerek genlerdeki değişimleri ve hasarları metabolizmal hastalıkla ilişkilendirmezler. Bu hastalıkların birçoğu kalıtsal olarak anne ve babadan geçmekte olup, görülme oranı olarak bakıldığında nadir görülürler. Gen bozukluklarına bağlı metabolizma hastalıkların görülme oranı %1 civarındadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık yaşanması nedeniyle hastalığın görülme oranı daha fazladır. Doğuma bağlı hastalıkların tanısı sonradan olanlara göre daha kesin olmakla birlikte, bebeğin doğumundan sonra yapılacak bazı tetkikler ile hastalığın teşhisi ve tedavisi yapılabilir.
Gerek çocukluk gerekse yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkan birçok belirtilerde metabolizmal hastalık olması olasılığı akla gelmez, bu nedendendir ki teşhis ve tedavi süreci de uzun zaman alabilir.
Ayrıca anne karnında bebeğin oluşum sürecinde herhangi bir sorun yaratmayan metabolizmal olaylar, doğum sonrası bebeğin sağlıklı olması ve ağırlığı nedeniyle de fark edilmeyebilir. Doğum sonrası yapılacak bazı testler bebeğin ileri yaşamında hastalıklarla boğuşmasını önleyebilmesi bakımından oldukça önemlidir. Metabolizma hastalık çeşitleri şu şekilde sıralanabilir.
İntosikasyon tür metabolizma hastalıkları- Fenilketonüri, MSUD, tirozinemi, homosistinüri
- MMA, İVA, PA gibi organik asidüriler
- Üre siklusu enzim defektleri
- Galaktozemi, Fruktozemi
Enerji eksikliğine bağlı metabolizma hastalıkları- Glikojenozis ve glukoneogenezis defektleri rahatsızlıkları
- Konjenital laktik asidozlar rahatsızlıkları
- Yağ asidi oksidasyon defektleri rahatsızlıkları
- Mitokondriyal solunum zinciri defektleri rahatsızlıkları
- Peroksizomal hastalıklar
Kompleks moleküllerin sentezi ya da katabolizmasındaki bozukluk sonucu gelişen metabolizma hastalıkları- Lizozomal hastalıklar
- Peroksizomal hastalıklar
- Konjenital glikolizasyon bozuklukları hastalıkları
- Alfa-1 antitripsin eksiklikleri hastalıklar
Doğuştan metabolizma hastalıkları ortaya çıkış ve oluşum şekillerine göre- Yeni doğan döneminde ağır ve kritik vak'alar
- Geç başlayan akut ve tekrarlayan bulgular
- Kronik ilerleme eğilimi gösteren genel bulgular
- Spesifik ve devamlı bulgular
Metabolizma hastalıklarının tedavisi nasıl yapılır?
Diyabet, aşırı kilo ve obezite, insülin direnci, guatr ve tiroit bezi hastalıkları, kemik erimesi hastalıkları, hipertansiyon ve kan yağı bozuklukları metabolizmal hastalıklar olarak tedavi edilmektedir. Hastanelerde endokrinoloji ve metabolizmal hastalıklar, hastanın yaşına, kilosuna ve diğer özelliklerine göre farklılıklar gösterebilmektedir. Oldukça ciddi sorunlar yaratabilen metabolizma hastalıkları, kesinlikle tedavi edilmesi gereken hastalıklardandır. Ani kalp krizleri ile ölüme sebep olabileceği gibi erken teşhis edilmemesi durumunda zekâ geriliğine, erişkinlikte körlüğe kadar götürebilecek göz hastalıklarına, ayak yaraları ve organ kaybına da sebep olabilir.
19.01.2024 19:32:14
Metabolizma Hastalıkları ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
