Down sendromu: İnsanda fazladan bir tane kromozom bulunması sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. 21. Kromozomun iki tane olmasından kaynaklıdır. Bu hastalar belirli bir yüz şekline sahiptirler. 35 yaşını geçmiş annelerin hamileliklerinde daha sık görülür. Down sendromu olan hastalarda öğrenme ve konuşma güçlüğü çekerler.

Albinoluk: Deriye rengini veren melanin pigmentinin olmaması sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalarda nadiren de olsa zekâ geriliği görülebilir. Saçları beyaz, derileri de çok ince ve beyazdır.

Renk körlüğü: bu durum X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Bu insanlar mavi, yeşil ve kırmızı renkleri birbirine karıştırırlar. Dünyayı siyah ve beyaz olarak gören renk körleri dünya da yok denecek kadar az bulunmaktadır.

Hemofili: bu hastalık X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememektedir. Bunun sonucunda kanama olduğunda kanda pıhtılaşma olmamaktadır.

Akdeniz anemisi: Genetik olarak anne ya da babadan çocuklara geçen bir kansızlık türüdür. Kandaki oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin yapımındaki hatadan kaynaklanır.

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Erkeklerde cinsiyet XY olduğu için bu hastalık sadece erkeklerde görülür. Derinin üzeri balık puluna benzemektedir. Bu hastalık baba da var ise mutlaka erkek çocuğunda görülür.

Trizomi 18: Çeşitli organ ve sistemleri etkileyen kromozomal bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocukların yaşama şansı çok düşüktür. Bu bebeklerde de az kilolu olmaları, kafalarının küçük olması, çenenin küçük olması ve kulakta yapısal anormallikler görülür.

0 Yorum Yapılmış "Genetik Hastalıklar"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin