{ "title": "Sma Hastalığı", "image": "https://www.hastaligi.gen.tr/images/Sma-Hastaligi-28.jpg", "date": "20.01.2024 04:27:14", "author": "necati yaman", "article": [ { "article": "Sma Hastalığı: gerçek adı Sipinal Müsküler Atrofi şeklindedir. Halk arasında ise Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinmektedir. Sma hastalığını tanımlamamız gerekirse kaslar üzerinde etkili olan nöron adı verilen sinir hücrelerinin hastalığıdır şeklinde tanımlayabiliriz. Sma hastalığı kalıtımsal bir hastalıktır bulaşıcı değildir. Hastalardan alınan kan örneği ile sma hastalığın tespiti yapılır. Eğer aile içerisinde Sma hastalığı olanlar var ise bebek daha anne karnında iken sma hastalığın tespiti mümkün olabilmektedir. Bilim insanları hastalığın ortaya çıkma yaşı ve gelişim evrelerine göre

Sma hastalığını 4 tipe göre sınıflanmıştır

Sma hastalığı 1. Tip: Yeni doğan bebeklerde görülen, hastalığın en ağır olan çeşididir. Hamilelikte bebeğin anne karnındaki hareketlerinin çok yetersiz olması, doğumdan sonra da bebeğin hareketlerinin yetersiz olması, hipotoni diye adlandırılan gevşeklik hali, emmede ve yutkunmada zorlanması, seste kısıklık olması gibi belirtileri vardır. Sma tip 1 çeşidindeki bebekler çoğu kez ne yazık ki çok fazla yaşayamazlar.

Sma hastalığı 2. Tip: bu hastalığın belirtileri bebekler 1.5 yaşına gelmeden başlar. Bebek başını tutabilir ve oturabilir, fakat yürüyemez ya da yatar pozisyonda iken kendi başına oturamaz. Bu derecesi hastalığın orta halli olanıdır.

Sma hastalığı 3. Tip: bu hastalığın belirtisi 1.5 yaşından sonra ortaya çıkmaktadır. Hafif olan bir çeşididir. Yürüyebilirler fakat kaslarında genel bir zafiyet vardır. Bu sebepten bacaklarda ve kollarda dermansızlık, merdiven çıkarken zorlanma ve çömelip kalkmada zorluk çekerler.

Sma hastalığı 4. Tip: Erişkinlerde görülen bir tiptir. Bacaklarda ve kollarda zayıflık görülür ve yaş ilerledikçe yürümekte zorluklar başlar.

Sonuç olarak Sma hastalığı için günümüzde tam olarak bir tedavi yöntemi ya da ilaç bulunabilmiş değildir. Bu sebepten hastalığa maruz kalanlar için yaşam kalitesini biraz olsun arttırabilmek amacı ile destek tedavisi olarak fizyoterapi ve ortopedik girişimler yapılmaktadır. Bu sayede duruş ve oturuş pozisyonu düzeltilebilmektedir. Solunum zorluğu çekenler için solunum egzersizleri yapılarak solunum kaslardaki güçsüzlük birazda olsa düzelebilmektedir.

Tedavisi tam olarak bilinmeyen bu sinir kas hastalığının, destek tedavilerinde Uzman doktorlardan yardım alınarak hastalığın seyrini kolaylaştırmak şimdilik tek seçenek olarak görülmektedir.
" } ] }