{
    "title": "Metabolik Hastalıklar",
    "image": "https://www.hastaligi.gen.tr/images/Metabolik-Hastaliklar-79.jpg",
    "date": "19.01.2024 07:51:04",
    "author": "Bekir İLBAĞI",
    "article": [
        {
            "article": "<div><b>Metabolik Hastalıklar,</b> İnsanların vücuduna dışarıdan aldıkları besin maddelerini; enerji ve diğer ihtiyaçlarına dönüştürmesi işlemine metabolizma denilmektedir. Metabolizmanın çalışması bireylerin yaşam tarzlarıyla çok yakından ilgilidir. Bedenen çalışanların, sporcuların ve çocukların metabolizmaları hızlı çalışmaktadır. Bedenen çalışmayan bireylerin çoğunluğunun metabolizmaları yavaş çalışmaktadır.</div><div><br></div><div>Metabolizmanın çalışmasını engelleyecek, yavaş ya da hızlı çalışmasına sebep olan hastalıklar vardır. Bunların başında karbonhidrat, protein ve yağ asitlerinin dönüşümüyle ilgili problemlerdir. Enerji içeren besinler metabolizmanın hızına göre yavaş ya da hızlı bir sürede yakılmaktadır. Besinlerin sentezlenememesi en büyük problemdir. Metabolizmanın sorunlarına metabolik hastalıklar denmektedir.</div><div><br></div><div><b>Metabolik Hastalık Türleri</b></div><div><br></div><div>Bu hastalıklar sebeplerine ve ortaya çıkış zamanlarına göre değerlendirilirler.</div><div><br></div><div><b>Enerji eksikliğine bağlı metabolik hastalıklar</b></div><ul><li>Konjenital laktik asidozlar</li><li>Glikojenozis ve glukoneogenezis defektleri</li><li>Mitokondriyal solunum zinciri defektleri</li><li>Yağ asidi oksidasyon defektleri</li><li>Peroksizomal hastalıklar</li></ul><div><b>İntoksikasyon tipi metabolik hastalıklar</b></div><ul><li>Fenilketonüri, MSUD, homosistinüri, tirozinemi</li><li>Üre siklusu enzim defektleri</li><li>İVA, MMA, PA gibi organik asidüriler</li><li>Fruktozemi, galaktozemi</li></ul><div><b>Kompleks moleküller sonucu gelişen metabolik hastalıklar</b></div><ul><li>Peroksizomal hastalıklar</li><li>Alfa-1 antitripsin eksiklikleri</li><li>Lizozomal</li><li>Konjenital glikolizasyon bozuklukları</li></ul><div><b>Doğuştan metabolizma hastalıkları ortaya çıkış ve seyir şekillerine göre</b></div><ul><li>Kronik ilerleyici genel semptomlar</li><li>Yeni doğan döneminde ağır ve kritik bir tablo</li><li>Spesifik ve devamlı semptomlar</li><li>Geç başlayan akut ve tekrarlayan semptomlar</li></ul><div><b>Metabolik Hastalıkların Nasıl Teşhis Edilir?</b></div><div><br></div><div>Bu süreç epeyce güçtür. Toplumda bu tür hastalığın görülmesi %1 oranında olduğu için birçok hekimin hastalığı fark etmesi zordur. Ancak yapılacak testlerle elde edilecek sonuçlara göre teşhis yapılmaktadır. Geç çocukluk ve yetişkinlik dönemlerinde tedavileri de zahmetli bir süreçtir. Metabolik hastalıklar kalıtsaldır ve akraba evliliklerinden doğanlarda daha fazla görülmektedir.</div><div><br></div><div>Bebeğin doğumunu izleyen zamanda yapılacak testler ve tetkiklerle teşhis ve tedavi daha kolaydır. Bu sebeple bebeğin doğumunu izleyen süreçte hemen gerekli testlerin yapılması en uygun uygulamadır.</div><div><br></div><div><b>Metabolik Hastalıkların Tedavisi Nasıl Yapılır?</b></div><div><br></div><div>Diyabet, insülin direnci, kemik erimeleri, hipertansiyon ve kan yağı bozuklukları, şişmanlık, guatr ve tiroit hastalıkları metabolik hastalıklardır. Bu hastalıkların tedavisi hastanın yaşına, ağırlığına, rahatsızlığın durumuna göre değişiklikler göstermektedir.</div><div><br></div><div>Hasta bireye uygun tedavi yöntemleri; diyet, bağırsaktan salgılanma sağlayan madde verilmesi, diyabet, şeker gibi rahatsızlıklarda insülin direncini kırmak için ilaç tedavisi, acil durumlarda diyaliz, organ nakli, gen tedavisi, kemik iliği nakli şeklindedir.</div><div><br></div><div>Gerekli tedaviler zamanında yapılmazsa kalp krizi, görme yetisini kaybetme, organ kayıpları, zekâ geriliği, yaşam kalitesinde düşüler gibi sonuçlar ortaya çıkabilir.</div>"
        }
    ]
}