{
    "title": "Doğuştan Metabolik Hastalıklar",
    "image": "https://www.hastaligi.gen.tr/images/Dogustan-Metabolik-Hastaliklar-93.jpg",
    "date": "20.01.2024 02:42:25",
    "author": "ramazan bulut",
    "article": [
        {
            "article": "<b>Doğuştan metabolik hastalıklar,</b> genellikle kalıtsal nitelikli sağlık problemlerinden kaynaklanan rahatsızlıklardır. Enzimleri kodlayan gen hatalarının oluşturduğu bu durumun kaynağı metabolizmanın dengesini sağlayamaması ile başlar. Protein, yağ asidi ve karbonhidrat senteziyle meydana gelen deforme sonucu oluşan patolojik olgulardır. Fonksiyonunu yerine getireneyen enzimin yetersiz olması ve diğer maddeleri olumsuz yönde etkilemesi nedeniyle oluşur. Metabolitlerin birikimi vücutta toksik etki yaratır. Hal böyle olunca biriken maddeler dokulara geçiş yapıp hasar oluşturur.</div><div><br></div><div><b>Aminoasit metabolik hastalıklar</b></div><div><br></div><div>Protein içerisindeki aminoasit maddesinin vücut aracılığıyla metabolize edilmemesi nedeni ile oluşan hastalıklardır. Bu tür hastalığa sahip insanlarda gelişim yönünden problem oluşumu, epilepsi, lezyonlar ve organlarda spesifik septomlar <b>aminoasit metabolik hastalık</b> kapsamında değerlendirilir. Bu rahatsızlık tarama testleri aracılığıyla tespit edilir. Yeni doğan döneminde ön planda olan bu hastalık nörolojik sorunlara da yol açar.</div><div><br></div><div><b>Doğuştan metabolik hastalıkların tedavisi nasıl yapılır?</b></div><div><br></div><div><b>Doğuştan metabolik hastalığa</b> maruz kalan hastalar yaş, kilo ve birtakım özelliklere göre tedavi amaçlı kontrol altında tutulur. İlaç ve tıbbi yöntemlerle iyileşme aşaması uzun vadeye yayılarak tamamlanır. Bu esnada metabolizmanın dengesini kaybettirecek maddelerden uzak durulması sağlık bakımından oldukça önemlidir. Bu rahatsızlıkla ölüme kadar ilerleme göstereceğinden rehabilitasyon ve psikolojik tedavinin yapılması da son derece önem teşkil etmektedir.</div>"
        }
    ]
}