- Mutasyona uğramış genlerin kalıtımından dolayı lizozom organelinin fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan hastalıktır.
- Lizozom içerdiği enzimler sayesinde hücreye alınan maddelerin sindirilmesi için parçalanmasında görev alan bir organeldir. Fakat lizozomal depo hastalığı olan kişilerde bu enzimlerin aktivitelerinde azalma başlar. Böylece atık maddeler sindirilemez ve vücutta birikir.
Depo Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır?
- Fabry hastalarının şiddetli ağrıları olmaktadır. Bundan dolayı normal ağrı kesiciler yeterli gelmemektedir. Daha etkili ağrı kesicileri sürekli kullanmak zorundadırlar. Ağrılar daha da şiddetlenirse doktor morfin verir.
- Lizozomal depo hastalığında deride kızarıklar oluşur. Bu kızarıklıklar nadiren kanayabilir. Kızarıklıklar lazerle yok edilebilir.
- İshal, kusma ve bulantı oluşur.
- Az sodyumlu ve az proteinli diyetler uygulayarak hastalığın böbrekte oluşturacağı hasarı en aza indirgemiş oluruz.
- Depo hastalıklarının türü ve şiddetine göre kalp sorunlarına sebep olur. Genelde kalp atışlarında düzensizlikler oluşur. İlaçlar ile kalpte oluşan hasarlar giderilebilir.
- Fabry hastalığına yakalananlardan iskemik inme daha sık görülür. Bu yüzden tedavi sırasında pıhtılaşmayı önleyecek ilaçlar verilebilir.
- Depo hastalıklarında daha az ve daha sık yiyerek mide, bağırsak rahatsızlıkları minimuma indirilebilir. Ayrıca tuzlu yemeyi azaltarak kalp ve böbrek rahatsızlıklarını azaltabilirsiniz.
- Depo hastalıklarını stres, güneşte uzun süre durmak, ağrılar, ani sıcaklık değişimleri gibi etkenler tetikleyebilir. Bunlara dikkat edilmeli ve bolca su içilmelidir.
- Depo hastası çocuklar okulda fiziksel aktivitelere tam olarak katılamazlar. Okul öğretmenleriyle konuşarak bu konuda bilgilendirmelisiniz.
- İnme riskini azaltmak için, hastalar alkol ve sigaradan uzak durmalıdır.
"
}
]
}