hastaligi.gen.tr
hastalık

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar









Metabolizma Hastalıkları

Metabolizma hastalıkları, Gün içerisinde vücuda alınan besinler enerjiye dönüşür. Bu enerjiler metabolizma hızına göre uzun veya kısa süre içerisinde yakılır. Bir çoğu gen hatası olsa da, bazı maddelerin sentezlenmemesi de sorunlar yaratabilir. Vücutta bulunana mineral, vtamin ve yağların dönüşümü ile ilgili sorunlardan kaynaklanan ve doğuştan genetik hastalıklar sonucu oluşan rahatsızlıkları da içine alan oldukça geniş bir alanı kapsar. 

Metabolizma hastalıkları tek olarak düşünülmemesi nadirdir, bir çok sayıda metabolizma hastalıkların birlikte düşünülmesi halinde halinde ise önemli bir hastalık grubu oluşturur. Akraba evliliklerinin çok yüksek oranda yaşandığı bir gerçektir ve bir çok hastalıklar da metabolizmal gen bozulması sonucu ortaya çıkar. 

Metabolizma hastalıklar teşhisi

Metabolizma hastalıklarına tanı konulması süreç olarak biraz zordur ve uzun bir süreç gerektirebilir. Bir çok hekim bu hastalıkların nadir olduğunu düşünerek genlerdeki değişimleri ve hasarları metabolizmal hastalıkla ilişkilendirmezler. Bu hastalıkların bir çoğu kalıtsal olarak anne ve babadan geçmekte olup, görülme oranı olarak bakıldığında nadir görülürler. Gen bozukluklarına bağlı metabolizma hastalıkların görülme oranı %1 civarındadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık yaşanması nedeniyle  hastalığın görülme oranı daha fazladır. Doğuma bağlı hastalıkların tanısı sonradan olanlara göre daha kesin olmakla birlikte, bebeğin doğumundan sonra yapılacak bazı tetkikler ile hastalığın teşhisi ve tedavisi yapılabilir. Gerek çocukluk, gerekse yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkan bir çok belirtilerde metabolizmal hastalık olması olasılığı akla gelmez, bu nedendendir ki teşhis ve tedavi süreci de uzun zaman alabilir. 

Ayrıca anne karnında bebeğin oluşum sürecinde herhangi bir sorun yaratmayan metabolizmal olaylar, doğum sonrası bebeğin sağlıklı olması ve ağırlığı nedeniyle de fark edilmeyebilir. Doğum sonrası yapılacak bazı testler bebeğin ileri yaşamında hastalıklarla boğuşmasını önleyebilmesi bakımından oldukça önemlidir.
Metabolizma Hastalıkları

 Metabolizma hastalık çeşitleri şu şekilde sıralanabilir.

İntosikasyon tür metabolizma hastalıkları
  • Fenilketonüri, MSUD, tirozinemi, homosistinüri
  • MMA, İVA, PA gibi organik asidüriler
  • Üre siklusu enzim defektleri
  • Galaktozemi,Fruktozemi 
Enerji eksikliğine bağlı metabolizma hastalıkları
  • Glikojenozis ve glukoneogenezis defektleri rahatsızlıkları
  • Konjenital laktik asidozlar rahatsızlıkları
  • Yağ asidi oksidasyon defektleri rahatsızlıkları
  • Mitokondriyal solunum zinciri defektleri rahatsızlıkları
  • Peroksizomal hastalıklar
Kompleks moleküllerin sentezi yada katabolizmasındaki bozukluk sonucu gelişen metabolizma hastalıkları
  • Lizozomal hastalıklar
  • Peroksizomal hastalıklar
  • Konjenital glikolizasyon bozuklukları hastalıkları
  • Alfa-1 antitripsin eksiklikleri hastalıklar
Doğuştan metabolizma hastalıkları ortaya çıkış ve oluşum şekillerine göre 
  • Yeni doğan döneminde ağır ve kritik vak'alar
  • Geç başlayan akut ve tekrarlayan bulgular
  • Kronik ilerleme eğilimi gösteren genel bulgular
  • Spesifik ve devamlı bulgular
Metabolizma hastalıklarının tedavisi

Diyabet, aşırı kilo ve obezite, insülin direnci, guatr ve trioid bezi hastalıkları, kemik erimesi hastalıkları, hipertansiyon ve kan yağı bozuklukları metabolizmal hastalıklar olarak tedavi edilmektedir. Hastanelerde endokrinoloji ve metabolizmal hastalıklar, hastanın yaşına, kilosuna ve diğer özelliklerine göre farklılıklar gösterebilmektedir. Oldukça ciddi sorunlar yaratabilen metabolizma hastalıkları, kesinlikle tedavi edilmesi gereken hastalıklardandır. Ani kalp krizleri ile ölüme sebep olabileceği gibi erken teşhis edilmemesi durumunda zeka geriliğine, erişkinlikte körlüğe kadar götürebilecek göz hastalıklarına, ayak yaraları ve organ kaybına da sebep olabilir.  

Yayınlanma Tarihi : 17.02.2017 11:03:46

Metabolizma Hastalıkları Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Metabolizma Hastalıkları"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Çocuklarda Çölyak Hastalığı

Çocuklara çölyak hastalığı; oldukça sık karşılaşılan bir bağırsak hastalığıdır. Çölyak hastalığı, hemen hemen her yaş grubunda görülebilir. Çölyak hastalığı bazı gıda maddelerine karşı bağırsakların oluşturduğu alerjik hastalıktır...

Kalp Hastalıkları

Kalp hastalıkları, toplumda yaşamı tehdit eden hastalık grupları arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Akciğerlerin üzerinde, göğüs kafesinde yer alan kalp, canlılar için yaşam merkezi olarak kabul edilir. Vücudun besin ve oksije...

Kanama Hastalığı

Kanama Hastalığı, diğer bir adı “Hemofili” olan ve kanı pıhtılaştıran etkenlerden faktör 8 ve 9’un eksik olması nedeniyle ömür boyu kandaki pıhtılaşmanın yetersiz kalmasından dolayı, vücutta olası bir yaralanma esnasında kanam...

Bebeklerde El Ağız Ayak Hastalığı

Bebeklerde El Ağız Ayak Hastalığı, Bu hastalık türü daha çok beş yaş ve altı çocukları etkilemektedir. Yetişkinlerde de görülme ihtimali olan bu hastalık oldukça yaygındır. Çeşitli virüs ve bakterilerin neden olduğu bu hastalık ke...

Tenisçi Hastalığı

Tenisçi Hastalığı, İlk olarak tenis oynayanlarda tanı konulduğu için bu hastalığa tenisçi hastalığı denmiştir. Tenisçi hastalığının diğer adı tenisçi dirseği olarak bilinmektedir. Tenisçi hastalığı dirseğin dış kısmında bulunan le...

Konak Hastalığı

Konak Hastalığı, Bebeklerde görülen deri hastalığıdır. Konak Hastalığı genellikle yeni doğan bebeklerin başlarında dökülme, pul pul kahverengi ve sarımsı lekeler şeklinde görülmektedir. Bebeklerin derisinde çalışması gerektiğinden...

Deli Dana Hastalığı

Deli dana hastalığı, merkezi sinir sisteminde gelişen, beyin dokusu iltihabı geçiren hayvanın etini yenmesiyle insanlara bulaşan bir sığır hastalığıdır. Sığırdan başka bir sığıra geçme olasılığı düşüktür. İlk olarak 1986 yılında İ...

Kalp Damar Hastalıkları

Kalp damar hastalıkları; kalp damar hastalıkları günümüzde çok yaygın olarak hatta gençleri bile etkisi altına almış önemli bir rahatsızlıktır. Kalp damar hastalıkları soğuk algınlığı, grip gibi geçici bir hastalık değildir. Kanın...

Sarı Nokta Hastalığı

Sarı nokta hastalığı, insanlarda göz üzerinde meydana gelen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık gözün bir bölgesi olan retina üzerinde meydana gelerek insanlarda görme rahatsızlığına neden olmaktadır. Genellikle insanlarda yaşın il...

Behçet Hastalığı

Behçet Hastalığı, ilk olarak Türk doktor Hulusi Behçet tarafından 1937 yılında tanımlanmıştır. Vücudun belli bölgelerinde zaman zaman ortaya çıkan iltihaplı yaralara Behçet hastalığı denir. Behçet hastalığının belli ve kesin bir t...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

hastalık, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Ocak - 2018