hastaligi.gen.tr
hastalık

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar | iletişim









Metabolizma Hastalıkları

Metabolizma hastalıkları, Gün içerisinde vücuda alınan besinler enerjiye dönüşür. Bu enerjiler metabolizma hızına göre uzun veya kısa süre içerisinde yakılır. Bir çoğu gen hatası olsa da, bazı maddelerin sentezlenmemesi de sorunlar yaratabilir. Vücutta bulunana mineral, vtamin ve yağların dönüşümü ile ilgili sorunlardan kaynaklanan ve doğuştan genetik hastalıklar sonucu oluşan rahatsızlıkları da içine alan oldukça geniş bir alanı kapsar. 

Metabolizma hastalıkları tek olarak düşünülmemesi nadirdir, bir çok sayıda metabolizma hastalıkların birlikte düşünülmesi halinde halinde ise önemli bir hastalık grubu oluşturur. Akraba evliliklerinin çok yüksek oranda yaşandığı bir gerçektir ve bir çok hastalıklar da metabolizmal gen bozulması sonucu ortaya çıkar. 

Metabolizma hastalıklar teşhisi

Metabolizma hastalıklarına tanı konulması süreç olarak biraz zordur ve uzun bir süreç gerektirebilir. Bir çok hekim bu hastalıkların nadir olduğunu düşünerek genlerdeki değişimleri ve hasarları metabolizmal hastalıkla ilişkilendirmezler. Bu hastalıkların bir çoğu kalıtsal olarak anne ve babadan geçmekte olup, görülme oranı olarak bakıldığında nadir görülürler. Gen bozukluklarına bağlı metabolizma hastalıkların görülme oranı %1 civarındadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık yaşanması nedeniyle  hastalığın görülme oranı daha fazladır. Doğuma bağlı hastalıkların tanısı sonradan olanlara göre daha kesin olmakla birlikte, bebeğin doğumundan sonra yapılacak bazı tetkikler ile hastalığın teşhisi ve tedavisi yapılabilir. Gerek çocukluk, gerekse yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkan bir çok belirtilerde metabolizmal hastalık olması olasılığı akla gelmez, bu nedendendir ki teşhis ve tedavi süreci de uzun zaman alabilir. 

Ayrıca anne karnında bebeğin oluşum sürecinde herhangi bir sorun yaratmayan metabolizmal olaylar, doğum sonrası bebeğin sağlıklı olması ve ağırlığı nedeniyle de fark edilmeyebilir. Doğum sonrası yapılacak bazı testler bebeğin ileri yaşamında hastalıklarla boğuşmasını önleyebilmesi bakımından oldukça önemlidir.
Metabolizma Hastalıkları

 Metabolizma hastalık çeşitleri şu şekilde sıralanabilir.

İntosikasyon tür metabolizma hastalıkları
  • Fenilketonüri, MSUD, tirozinemi, homosistinüri
  • MMA, İVA, PA gibi organik asidüriler
  • Üre siklusu enzim defektleri
  • Galaktozemi,Fruktozemi 
Enerji eksikliğine bağlı metabolizma hastalıkları
  • Glikojenozis ve glukoneogenezis defektleri rahatsızlıkları
  • Konjenital laktik asidozlar rahatsızlıkları
  • Yağ asidi oksidasyon defektleri rahatsızlıkları
  • Mitokondriyal solunum zinciri defektleri rahatsızlıkları
  • Peroksizomal hastalıklar
Kompleks moleküllerin sentezi yada katabolizmasındaki bozukluk sonucu gelişen metabolizma hastalıkları
  • Lizozomal hastalıklar
  • Peroksizomal hastalıklar
  • Konjenital glikolizasyon bozuklukları hastalıkları
  • Alfa-1 antitripsin eksiklikleri hastalıklar
Doğuştan metabolizma hastalıkları ortaya çıkış ve oluşum şekillerine göre 
  • Yeni doğan döneminde ağır ve kritik vak'alar
  • Geç başlayan akut ve tekrarlayan bulgular
  • Kronik ilerleme eğilimi gösteren genel bulgular
  • Spesifik ve devamlı bulgular
Metabolizma hastalıklarının tedavisi

Diyabet, aşırı kilo ve obezite, insülin direnci, guatr ve trioid bezi hastalıkları, kemik erimesi hastalıkları, hipertansiyon ve kan yağı bozuklukları metabolizmal hastalıklar olarak tedavi edilmektedir. Hastanelerde endokrinoloji ve metabolizmal hastalıklar, hastanın yaşına, kilosuna ve diğer özelliklerine göre farklılıklar gösterebilmektedir. Oldukça ciddi sorunlar yaratabilen metabolizma hastalıkları, kesinlikle tedavi edilmesi gereken hastalıklardandır. Ani kalp krizleri ile ölüme sebep olabileceği gibi erken teşhis edilmemesi durumunda zeka geriliğine, erişkinlikte körlüğe kadar götürebilecek göz hastalıklarına, ayak yaraları ve organ kaybına da sebep olabilir.  

Yayınlanma Tarihi : 17.02.2017 11:03:46

Metabolizma Hastalıkları Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Metabolizma Hastalıkları"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Kanama Hastalığı

Kanama Hastalığı, diğer bir adı “Hemofili” olan ve kanı pıhtılaştıran etkenlerden faktör 8 ve 9’un eksik olması nedeniyle ömür boyu kandaki pıhtılaşmanın yetersiz kalmasından dolayı, vücutta olası bir yaralanma esnasında kanam...

Kawasaki Hastalığı

Kawasaki Hastalığı, Çocuklarda görülen sık sık ve uzayan ateşli olma halinde baş gösteren döküntülü hastalığa kawasaki hastalığı denilmektedir. Ülkemizde ve tıp dünyasında pek tanınmayan bu hastalık ismini Japon tıp doktorundan al...

Leke Hastalığı

Leke hastalığı, Leke hastalığının son zamanlarda daha sık karşılaşılması; artık insanların dış görünüşüne daha çok önem vermesinin sonucudur. Bronz tene sahip olmak isteyenlerin son zamanlarda artması leke hastalığının görülme ola...

Raşitizm Hastalığı Nedir

Raşitizm hastalığı; Raşitizm genelde çocuklarda görülen bir rahatsızlık türüdür. 6 ve 18 ay arasındaki çocuklarda daha fazla görülen raşitizm hastalığının oluşmasının en bilinen nedeni D vitamini eksikliğidir.  Bu hastalık kemikle...

Bipolar Hastalığı Nedir

Bipolar hastalığı nedir sorusuna verilecek cevap bu rahatsızlığın kişide ani duygu ve düşünce değişimi sorunu olarak kısaca tanımlamak mümkündür. Bu hastalığın iki çeşidi olduğu bilinmektedir. Bunlardan biri manik depresif bozuklu...

Çocuklarda Göz Hastalıkları

Çocuklarda Göz Hastalıkları, çocuklarda bazen henüz anne karnında iken bazen de doğum olup dünyaya geldikten belli bir zaman sonra meydana gelen rahatsızlıklardandır. Önemsemediğimiz ilk olarak çapaklanma ve kanlanma ile başlayan...

Dizanteri Hastalığı

Dizanteri Hastalığı: Şiddetli ishal ile ayırt edilebilen bir tür kalın bağırsak hastalığıdır. Bulaşıcı ve salgın bir hastalık olan dizanteri hastalığı olan hastalarda ishal görülmektedir. Bu hastalığa yakalanan insanlarda, süm...

Diyabet Şeker Hastalığı

Diyabet Şeker Hastalığı, Diyabet pankreasın yeterli insülin üretememesi yada ürettiği insülini kullanamaması sonucunda oluşur. Ömür boyu devam eden kronik bir hastalık türüdür. Diyabet şeker hastalığı aileden gelen kalıtsal yada ç...

Su Çiçeği Hastalığı

Su çiçeği hastalığı, Özellikle çocuklarda görülür ve bulaşıcı bir hastalıktır. Su çiçeği hastalığına neden olan virüs havada uzun süre yaşayabilmektedir. Ayrıca su çiçeği geçiren bir kişideki döküntülerin içinde bulunan sıvı da ha...

Bronşit Hastalığı

Bronşit Hastalığı, Solunumu yaptıran organımız akciğerlerde solunumla gelen havanın ikiye ayrılmasına sağlayan boru biçimindeki oluşumlara bronş adı verilmektedir. Çeşitli nedenlerden dolayı bronşların iltihaplanmasıyla ortaya çık...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

hastalık, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Temmuz - 2018