hastaligi.gen.tr
hastalık

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar









Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, gen ve kromozomlarda oluşan anormallik sebebiyle ortaya çıkan hastalıklar kalıtsal hastalıklar olarak tanımlanır. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşamın belli bir döneminde edinilir ve genetik anormallikler sonucu ortaya çıkar. Ancak bu tür hastalıklar kalıtsal hastalıklar olarak görülmez. Kalıtsal hastalıklar, vücutta bütün hücrelerde varolan ve döllenme anından itibaren bulunan hastalıklardır. Bazı kalıtsal hastalıklar sperm ve yumurta gibi üreme hücresini meydana getiren mayoz bölünme anında ortaya çıkan kromozomlarda oluşan anormallikler sebebiyle ortaya çıkar. Bu nedenle oluşan kalıtsal hastalıklara, Down sendromu, Turner sendromu ve klinefelter sendromu örnek olarak verilebilir.

Kalıtsal hastalıklar nelerdir?

Down sendromu: İnsan vücudunda ekstra olarak fazladan 1 kromozom bulunması sebebiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Down sendromunda kişide belirgin bir yüz hattı vardır ve bu özelliğinden dolayı diğer insanlardan kolaylıkla ayrılabilir. Zeka oranları da normal insanlara oranla daha düşük olur. Konuşma ve öğrenme becerilerinde eksiklikler görülür. Genellikle ileri yaşlarda anne olan kadınların çocuklarında görülen Down sendromu için çeşitli tedavi planları bulunmaktadır. Bu tedaviler sayesinde hastalar hayatlarını bağımsız olarak sürdürme kabiliyeti kazanabilir.

Turner sendromu: Hastada doğuştan cinsiyet kromozomlarının birinin eksikliğiyle meydana gelen, cinsel gelişimi olumsuz etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastada ergenliğe başlayamamak, kısa boy, üreme sorunları, öğrenme güçlüğü ve gelişimsel farklı problemler görülür. Turner sendromu kızları etkileyen bir hastalıktır. Bebeklikte ya da çocukluk döneminde tanısı konabilir. Bazı vakalarda belirtiler hafif seyirli olurken bazı vakalarda belirtiler net bir şekilde görülebilir. Hafif seyirli sendromda teşhis ve tedavi için gecikme yaşanabilir. Tedavisi uygun ve düzenli yapıldığında hasta yaşamını kimseye bağımlı olmadan sağlıklı bir şekilde gerçekleştirebilir. Görülecek belirtileri göğüs kafesinin geniş olması, göğüs aralığında açıklık, kulak çizgisi düşüklüğü, boynun geniş olması, gelişim geriliği, göz kapağı sarkıklığı, el ve ayak parmaklarında kısalık, tırnakların yukarı doğru olması, cinsel değişim ve gelişimin geç ya da hiç olmaması, üreme tedavilerine ihtiyaç duyulmadan gebelik sağlanamaması olarak sıralanabilir.

Kalıtsal Hastalıklar

Klinefelter sendromu: Erkek bebeklerin fazladan bir x kromozomu ile dünyaya gelmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıktır. Sendrom testis büyümesini olumsuz yönde etkiler. Testisler normalde olması gerekenden çok daha küçük olur. Cinsiyet hormonu olan testesteron hormonunun gereğinden daha az salgılanmasına sebep olabilecek bir rahatsızlıktır. Testislerde yaşanan olumsuzluğun yanı sıra beraberinde erkeklerde kadınsı bazı özellikler görülebilir. Vücut kas kütlesi daha düşük olabilir, sakal ve bıyığın hiç ya da çok az çıkması bir diğer problemdir. Yaşanan etkiler kişiden kişiye değişken olabilir. Belirtiler ve boyutları herkeste farklı gözlemlenebilir. Utangaçlık, dikkat bozuklukları, boyun normalden daha uzun olması, meme dokusunun büyük olması, ergenliğin geç ya da hiç gerçekleşmemesi, testislerin sert ve küçük olması, enerji düşüklüğü, penisin küçük olması, kemik yapısının zayıf olması, okuma, yazma ve matematiksel problemlerde zorluk yaşanması belirtiler arasında yer alır. Yetişkin erkeklerde kısırlık, cinsel dürtünün az ya da hiç olmaması görülebilir.

Orak hücreli anemi: Hastada alyuvar şekli anormal bir yapıda olur. Alyuvarlar orak yani hilal şeklinde olduğu için orak hücreli anemi olarak tanımlanır. Alyuvarlara yeterli oranda oksijen taşınmasını engelleyen hastalıkta, bazı damarlarda tıkanıklık oluşarak kan dolaşımı olumsuz yönde etkilenir. Ağrılı kriz geçirme, ani akciğer sendromu, hematolojik krizler, dalak sekestrasyonu, priapizm gibi komplikasyonlar gelişebilir. Kronikleşen hastalık nedeniyle, santral sinir sistemi bozuklukları, kemik ve eklem hastalığı, büyüme ve gelişmede olumsuzluk, kalp ve damar hastalıkları, karaciğer, safra kesesi ve sindirim sıkıntıları, solunum sistemi sıkıntıları, göz problemleri, böbrek sorunları görülebilir. Hastalığın tedavisinde koruyucu ve komplikasyonları önleyici tedavi şekilleri uygulanır.

Yayınlanma Tarihi : 18.02.2017 16:36:49

Kalıtsal Hastalıklar Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Kalıtsal Hastalıklar"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Çocuklarda Çölyak Hastalığı

Çocuklara çölyak hastalığı; oldukça sık karşılaşılan bir bağırsak hastalığıdır. Çölyak hastalığı, hemen hemen her yaş grubunda görülebilir. Çölyak hastalığı bazı gıda maddelerine karşı bağırsakların oluşturduğu alerjik hastalıktır...

Kalp Hastalıkları

Kalp hastalıkları, toplumda yaşamı tehdit eden hastalık grupları arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Akciğerlerin üzerinde, göğüs kafesinde yer alan kalp, canlılar için yaşam merkezi olarak kabul edilir. Vücudun besin ve oksije...

Kanama Hastalığı

Kanama Hastalığı, diğer bir adı “Hemofili” olan ve kanı pıhtılaştıran etkenlerden faktör 8 ve 9’un eksik olması nedeniyle ömür boyu kandaki pıhtılaşmanın yetersiz kalmasından dolayı, vücutta olası bir yaralanma esnasında kanam...

Bebeklerde El Ağız Ayak Hastalığı

Bebeklerde El Ağız Ayak Hastalığı, Bu hastalık türü daha çok beş yaş ve altı çocukları etkilemektedir. Yetişkinlerde de görülme ihtimali olan bu hastalık oldukça yaygındır. Çeşitli virüs ve bakterilerin neden olduğu bu hastalık ke...

Tenisçi Hastalığı

Tenisçi Hastalığı, İlk olarak tenis oynayanlarda tanı konulduğu için bu hastalığa tenisçi hastalığı denmiştir. Tenisçi hastalığının diğer adı tenisçi dirseği olarak bilinmektedir. Tenisçi hastalığı dirseğin dış kısmında bulunan le...

Konak Hastalığı

Konak Hastalığı, Bebeklerde görülen deri hastalığıdır. Konak Hastalığı genellikle yeni doğan bebeklerin başlarında dökülme, pul pul kahverengi ve sarımsı lekeler şeklinde görülmektedir. Bebeklerin derisinde çalışması gerektiğinden...

Deli Dana Hastalığı

Deli dana hastalığı, merkezi sinir sisteminde gelişen, beyin dokusu iltihabı geçiren hayvanın etini yenmesiyle insanlara bulaşan bir sığır hastalığıdır. Sığırdan başka bir sığıra geçme olasılığı düşüktür. İlk olarak 1986 yılında İ...

Kalp Damar Hastalıkları

Kalp damar hastalıkları; kalp damar hastalıkları günümüzde çok yaygın olarak hatta gençleri bile etkisi altına almış önemli bir rahatsızlıktır. Kalp damar hastalıkları soğuk algınlığı, grip gibi geçici bir hastalık değildir. Kanın...

Sarı Nokta Hastalığı

Sarı nokta hastalığı, insanlarda göz üzerinde meydana gelen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık gözün bir bölgesi olan retina üzerinde meydana gelerek insanlarda görme rahatsızlığına neden olmaktadır. Genellikle insanlarda yaşın il...

Behçet Hastalığı

Behçet Hastalığı, ilk olarak Türk doktor Hulusi Behçet tarafından 1937 yılında tanımlanmıştır. Vücudun belli bölgelerinde zaman zaman ortaya çıkan iltihaplı yaralara Behçet hastalığı denir. Behçet hastalığının belli ve kesin bir t...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

hastalık, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Ocak - 2018