hastaligi.gen.tr
hastalık

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar









Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, gen ve kromozomlarda oluşan anormallik sebebiyle ortaya çıkan hastalıklar kalıtsal hastalıklar olarak tanımlanır. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşamın belli bir döneminde edinilir ve genetik anormallikler sonucu ortaya çıkar. Ancak bu tür hastalıklar kalıtsal hastalıklar olarak görülmez. Kalıtsal hastalıklar, vücutta bütün hücrelerde varolan ve döllenme anından itibaren bulunan hastalıklardır. Bazı kalıtsal hastalıklar sperm ve yumurta gibi üreme hücresini meydana getiren mayoz bölünme anında ortaya çıkan kromozomlarda oluşan anormallikler sebebiyle ortaya çıkar. Bu nedenle oluşan kalıtsal hastalıklara, Down sendromu, Turner sendromu ve klinefelter sendromu örnek olarak verilebilir.

Kalıtsal hastalıklar nelerdir?

Down sendromu: İnsan vücudunda ekstra olarak fazladan 1 kromozom bulunması sebebiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Down sendromunda kişide belirgin bir yüz hattı vardır ve bu özelliğinden dolayı diğer insanlardan kolaylıkla ayrılabilir. Zeka oranları da normal insanlara oranla daha düşük olur. Konuşma ve öğrenme becerilerinde eksiklikler görülür. Genellikle ileri yaşlarda anne olan kadınların çocuklarında görülen Down sendromu için çeşitli tedavi planları bulunmaktadır. Bu tedaviler sayesinde hastalar hayatlarını bağımsız olarak sürdürme kabiliyeti kazanabilir.

Turner sendromu: Hastada doğuştan cinsiyet kromozomlarının birinin eksikliğiyle meydana gelen, cinsel gelişimi olumsuz etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastada ergenliğe başlayamamak, kısa boy, üreme sorunları, öğrenme güçlüğü ve gelişimsel farklı problemler görülür. Turner sendromu kızları etkileyen bir hastalıktır. Bebeklikte ya da çocukluk döneminde tanısı konabilir. Bazı vakalarda belirtiler hafif seyirli olurken bazı vakalarda belirtiler net bir şekilde görülebilir. Hafif seyirli sendromda teşhis ve tedavi için gecikme yaşanabilir. Tedavisi uygun ve düzenli yapıldığında hasta yaşamını kimseye bağımlı olmadan sağlıklı bir şekilde gerçekleştirebilir. Görülecek belirtileri göğüs kafesinin geniş olması, göğüs aralığında açıklık, kulak çizgisi düşüklüğü, boynun geniş olması, gelişim geriliği, göz kapağı sarkıklığı, el ve ayak parmaklarında kısalık, tırnakların yukarı doğru olması, cinsel değişim ve gelişimin geç ya da hiç olmaması, üreme tedavilerine ihtiyaç duyulmadan gebelik sağlanamaması olarak sıralanabilir.

Kalıtsal Hastalıklar

Klinefelter sendromu: Erkek bebeklerin fazladan bir x kromozomu ile dünyaya gelmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıktır. Sendrom testis büyümesini olumsuz yönde etkiler. Testisler normalde olması gerekenden çok daha küçük olur. Cinsiyet hormonu olan testesteron hormonunun gereğinden daha az salgılanmasına sebep olabilecek bir rahatsızlıktır. Testislerde yaşanan olumsuzluğun yanı sıra beraberinde erkeklerde kadınsı bazı özellikler görülebilir. Vücut kas kütlesi daha düşük olabilir, sakal ve bıyığın hiç ya da çok az çıkması bir diğer problemdir. Yaşanan etkiler kişiden kişiye değişken olabilir. Belirtiler ve boyutları herkeste farklı gözlemlenebilir. Utangaçlık, dikkat bozuklukları, boyun normalden daha uzun olması, meme dokusunun büyük olması, ergenliğin geç ya da hiç gerçekleşmemesi, testislerin sert ve küçük olması, enerji düşüklüğü, penisin küçük olması, kemik yapısının zayıf olması, okuma, yazma ve matematiksel problemlerde zorluk yaşanması belirtiler arasında yer alır. Yetişkin erkeklerde kısırlık, cinsel dürtünün az ya da hiç olmaması görülebilir.

Orak hücreli anemi: Hastada alyuvar şekli anormal bir yapıda olur. Alyuvarlar orak yani hilal şeklinde olduğu için orak hücreli anemi olarak tanımlanır. Alyuvarlara yeterli oranda oksijen taşınmasını engelleyen hastalıkta, bazı damarlarda tıkanıklık oluşarak kan dolaşımı olumsuz yönde etkilenir. Ağrılı kriz geçirme, ani akciğer sendromu, hematolojik krizler, dalak sekestrasyonu, priapizm gibi komplikasyonlar gelişebilir. Kronikleşen hastalık nedeniyle, santral sinir sistemi bozuklukları, kemik ve eklem hastalığı, büyüme ve gelişmede olumsuzluk, kalp ve damar hastalıkları, karaciğer, safra kesesi ve sindirim sıkıntıları, solunum sistemi sıkıntıları, göz problemleri, böbrek sorunları görülebilir. Hastalığın tedavisinde koruyucu ve komplikasyonları önleyici tedavi şekilleri uygulanır.

Yayınlanma Tarihi : 18.02.2017 16:36:49

Kalıtsal Hastalıklar Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Kalıtsal Hastalıklar"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Kawasaki Hastalığı

Kawasaki Hastalığı, Çocuklarda görülen sık sık ve uzayan ateşli olma halinde baş gösteren döküntülü hastalığa kawasaki hastalığı denilmektedir. Ülkemizde ve tıp dünyasında pek tanınmayan bu hastalık ismini Japon tıp doktorundan al...

Sivilce Hastalığı

Sivilce Hastalığı, en sık rastlanan cilt hastalıklarından bir tanesidir. Genel olarak ergenlik döneminde başlayan ve bazı kişilerde ilerleyen yaşlarda da görülen bir hastalıktır. Derimizi ne kadar temizlesek de sivilce yine de çık...

Bronşit Hastalığı

Bronşit Hastalığı, Solunumu yaptıran organımız akciğerlerde solunumla gelen havanın ikiye ayrılmasına sağlayan boru biçimindeki oluşumlara bronş adı verilmektedir. Çeşitli nedenlerden dolayı bronşların iltihaplanmasıyla ortaya çık...

Kansızlık Hastalığı

Kansızlık hastalığı, Bebeklik döneminden itibaren hayatın çeşitli dönemlerinde karşımıza çıkan kansızlık hastalığı tehlikeli bir hastalık değildir. Fakat hastalığın belirtilerini ağır bir şekilde yaşamamak için tedavi olmak gerekl...

Diyabet Şeker Hastalığı

Diyabet Şeker Hastalığı, Diyabet pankreasın yeterli insülin üretememesi yada ürettiği insülini kullanamaması sonucunda oluşur. Ömür boyu devam eden kronik bir hastalık türüdür. Diyabet şeker hastalığı aileden gelen kalıtsal yada ç...

Göz Hastalıkları

Göz hastalıkları, sürekli olarak karşımıza çıkan durumlardandır. Gözde meydana gelen tüm hastalıklar, göz hastalıkları grubu içerisinde incelenebilmektedir. Görme sağlığı, herkes için çok büyük önem taşımaktadır. En önemli duyu or...

Kabakulak Hastalığı

Kabakulak hastalığı, Bazı virüsler nedeniyle  tükürük bezlerinde enfeksiyon oluşur. Oluşan enfeksiyonlar kabakulak hastalığının oluşmasına neden olur. Bulaşıcı bir hastalık olan kabakulak, kulağın alt kısmında oluşan bir şişkinlik...

Anemi Hastalığı

Anemi Hastalığı, Damarlarımızda akan kanın hücreleri alyuvar olarak adlandırılmaktadır. Bu kan yapısında rengini kırmızı yapan ve oksijen taşınımını sağlayan hemoglobin maddesi bulunmaktadır. Nefes alışverişi sırasında akciğerlerd...

Salgın Hastalık

Salgın Hastalık; Soğuk kış gecelerinde insanların yaşamış olduğu grip ve soğuk algınlığı gibi hastalık türleri insanların sıklıkla karşı karşıya kaldığı hastalık türlerindendir. Salgın hastalıklar insandan insana geçen veya hay...

Tenisçi Hastalığı

Tenisçi Hastalığı, İlk olarak tenis oynayanlarda tanı konulduğu için bu hastalığa tenisçi hastalığı denmiştir. Tenisçi hastalığının diğer adı tenisçi dirseği olarak bilinmektedir. Tenisçi hastalığı dirseğin dış kısmında bulunan le...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

hastalık, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Mayıs - 2018